Maladie musculaire SLA : qu’est-ce que c’est ?
Chaque année, dans le monde entier, environ 2 personnes sur 100 000 reçoivent le diagnostic de sclérose latérale amyotrophique, mieux connue sous le nom de SLA. Il s’agit d’une grave maladie musculaire qui rend les gens progressivement invalides. Le médecin français Jean-Martin Charcot (1825 – 1893) a découvert la maladie en 1862. Cependant, peu de choses sont connues sur l’origine de la maladie. De ce fait, il n’existe aucun médicament qui ralentit ou guérit la maladie. Que sait-on sur la maladie musculaire qu’est la SLA ?
Maladie des motoneurones
La SLA est une maladie des motoneurones. Cela signifie qu’il s’agit d’un trouble des nerfs moteurs dans le cerveau et la moelle épinière. Le système nerveux est responsable de la commande des muscles pour que nous puissions nous mouvoir. Si les nerfs moteurs ne fonctionnent pas ou pas suffisamment, les muscles ne reçoivent plus aucun signal et ne peuvent plus être utilisés. La maladie ne se déclare pas au niveau des muscles, mais au niveau de leur contrôle. Au stade final de la maladie musculaire de la SLA, une grande partie des muscles est touchée. Cela peut notamment avoir pour conséquence que les déplacements et l’alimentation ne soient plus possibles de manière indépendante. À terme, les muscles respiratoires peuvent également cesser de fonctionner.
Quelles sont les causes de la maladie musculaire SLA ?
Les causes possibles de la maladie ont été identifiées, bien que les chercheurs ne sachent pas encore tout sur cette maladie. Il existe plusieurs causes qui, ensemble, conduisent au développement de la maladie musculaire qu’est la SLA. Chez la grande majorité des personnes atteintes de SLA, une erreur dans leurs gènes est l’une des causes. S’ils sont exposés à des substances toxiques, à un virus, à des médicaments ou à une alimentation malsaine, la maladie peut se déclarer. Cela ne doit pas toujours être le cas. La manière dont cela fonctionne exactement n’est pas encore claire. Afin de pouvoir déterminer correctement l’origine de la maladie, il est essentiel de découvrir toutes les causes possibles. Ainsi, on peut trouver un moyen d’inhiber et de guérir la SLA. La recherche est de ce fait très vaste, les chances de percée sont donc faibles.
Transmission génétique de la maladie musculaire SLA
Les recherches menées par l’Académie américaine de neurologie révèlent que 33 gènes peuvent être liés au développement de la SLA. Un être humain possède en moyenne entre 20 000 et 25 000 gènes, des morceaux d’ADN qui forment la base de notre apparence. Vous héritez des gènes de vos parents. Si l’un d’entre eux présente un défaut dans un gène, il est transmissible. La maladie musculaire de la SLA est donc héréditaire, bien que cela ne soit pas toujours le cas. Une erreur dans un gène peut également se produire après la naissance. Par exemple par des influences extérieures, comme les produits chimiques ou les radiations. C’est pourquoi on distingue la SLA familiale de la SLA sporadique. Dans le cas de la SLA familiale, deux ou plusieurs membres de la famille ont reçu le même diagnostic. Elle est donc héréditaire. Une personne peut également être porteuse du gène nocif, sans l’avoir réellement développé. Les raisons de cette situation ne sont pas encore claires. Seul un faible pourcentage des personnes atteintes de SLA souffrent de cette forme. La grande majorité (90 %) sont diagnostiqués comme atteints de SLA sporadique. Aucun membre de la famille ne présente alors le même diagnostic.
Maladie musculaire de la SLA : les premiers symptômes
Le début de la SLA et les premiers symptômes de la maladie musculaire diffèrent d’une personne à l’autre. Très souvent, la difficulté à parler ou à ramasser quelque chose sont les premiers symptômes. Elles peuvent se produire dans n’importe quelle partie du corps, comme par exemple dans les mains, les bras, le cou et la langue. Ces symptômes ne suffisent pas à eux seuls pour établir un diagnostic ; les crampes peuvent également être causées par une carence en magnésium, par exemple. D’autres symptômes sont l’affaiblissement et l’amincissement des muscles. Cela commence souvent dans les bras, les jambes ou les muscles qui nous permettent de parler et d’avaler. Dans les muscles, la SLA peut provoquer des douleurs et des malaises. Crampes, douleurs dues à des lésions musculaires ou douleurs neuropathiques. Dans ce dernier cas, un nerf est endommagé, ce qui peut provoquer des picotements spontanés, des douleurs piquantes et des senstations de brûlure.
Au début, les symptômes de la maladie musculaire SLA sont très similaires à ceux de la maladie auto-immune SEP (Sclérose en plaques). À mesure que la maladie progresse, la différence devient plus claire. Avec la SLA, seuls les nerfs nécessaires au mouvement sont touchés. Contrairement à la sclérose en plaques, les sens (ouïe, vue, odorat, goût, toucher) restent intacts dans la plupart des cas. Il existe également une variante de la SLA : la maladie musculaire PLS. PLS signifie sclérose latérale primaire. Cette maladie musculaire a une progression plus lente que la SLA. Les personnes atteintes de PLS ont également de meilleures perspectives. Il s’agit donc d’une maladie rare. La maladie peut se transformer en SLA. Comme cela se produit souvent dans les quatre ans suivant les premiers symptômes, le diagnostic de PLS ne peut être établi qu’après quatre ans.
Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA)
Pour établir le diagnostic de la SLA, plusieurs examens seront nécessaires. Souvent, l’examen commence par une conversation avec le neurologue. Au cours de cette conversation, les maux et leur évolution seront abordés. Le neurologue demandera également si la SLA est un phénomène familial. Le neurologue procédera ensuite à un examen. Dans le cou (et la tête), les bras, l’abdomen (et le dos) et les jambes, on examine si les muscles sont plus faibles ou plus minces que d’habitude. Afin de pouvoir diagnostiquer la SLA, d’autres maladies sont alors exclues. Un scanner IRM est utilisé pour obtenir une image des tissus et des organes. Un accident vasculaire cérébral ou une tumeur peuvent être exclus. Les tests sanguins peuvent également être utilisés pour écarter les troubles protéiques et autres maladies musculaires. La maladie elle-même ne peut pas être détectée par des tests sanguins. La maladie est donc très difficile à détecter. Ceci est également prouvé par le fait que dans de nombreux cas, il faut plus de 9 mois avant qu’une personne ne soit diagnostiquée.
La maladie se manifeste principalement chez les personnes entre 51 et 66 ans. Les hommes ont plus de chances de contracter la maladie. Mais leur espérance de vie est supérieure à celle des femmes chez qui on diagnostique cette maladie musculaire qu’est la SLA.
L’âge joue un rôle majeur
La maladie peut également apparaître à un âge plus précoce, mais ce n’est pas très fréquent. Si la maladie se manifeste à un jeune âge, les perspectives sont plus positives que pour les personnes qui l’attrapent à un âge plus avancé. L’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de la maladie musculaire SLA est de 3 à 5 ans. Chez les personnes diagnostiquées à un plus jeune âge, cela peut aller jusqu’à 10 ans ou plus. Par exemple, le physicien, mathématicien et cosmologiste Stephen Hawking, qui est mort à l’âge de 76 ans, a été diagnostiqué avec la SLA alors qu’il avait 21 ans. Dans une interview accordée au magazine Scientific American, l’expert de la SLA Leo McCluskey décrit qu’il est extraordinaire que Hawking ait vécu avec la maladie pendant plus de 55 ans. Dans la plupart des cas, la SLA entraîne une défaillance des muscles respiratoires au cours des premières années. Ou les muscles de la déglutition, ce qui entraîne une déshydratation et une carence en nutriments. Dans le cas de Hawking, il semble que la maladie se soit finalement stabilisée, de sorte que ses muscles respiratoires et de déglutition n’ont pas été directement touchés.
Traitement de la SLA
Actuellement, aucun traitement ou médicament ne peut guérir la SLA. Il existe cependant un médicament qui peut temporairement inhiber la maladie. Le Riluzol a un effet positif, surtout dans les premiers stades de la maladie. À un stade plus avancé de la maladie musculaire qu’est la SLA, le médicament a moins d’effet. Les chercheurs supposent que cela est dû au fait que le médicament inhibe la production de glutamate. Le glutamate joue un rôle important dans la stimulation des nerfs. La pharmacothérapie Kompas (FK) du gouvernement décrit comment le traitement de la SLA consiste principalement à traiter les symptômes. Le FK fournit aux professionnels de la santé des informations indépendantes sur les médicaments. En cas de spasmes musculaires et de crises spastiques, par exemple, des relaxants musculaires peuvent être prescrits. Afin de rendre possible un traitement et une guérison à l’avenir, de nombreuses recherches doivent être menées sur la maladie. La SLA étant une maladie musculaire rare, les chercheurs sont tributaires des dons et des fonds. Il peut donc s’écouler beaucoup de temps avant qu’une percée majeure ne soit réalisée.
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